Σύνδρομο Rett: μια νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή

Το Σύνδρομο Rett (εν συντομία RS ή RTT) συνιστά μία νευρολογική-αναπτυξιακή διαταραχή με αρκετές ιδιαιτερότητες.

Παρ’ ότι οι ασθενείς που γεννιούνται με RTT δεν εκδηλώνουν τα συμπτώματά του παρά μόνο από τον έκτο (6ο) μήνα της ζωής τους και έπειτα, η σταδιακή έκπτωση της λειτουργικότητάς τους στον κινητικό και νοητικό τομέα, η οποία ακολουθείται από ταχεία επιδείνωση (1-4 έτη), συνδράμει ζωτικά στην απομάκρυνσή τους από την τυπική, φυσιολογική ανάπτυξη ενός παιδιού.

Πέραν της κινητικής δυσλειτουργίας που επηρεάζει την ποιότητα της ζωής ενός παιδιού με RTT, λόγω της αταξίας (ασυντόνιστες, ακούσιες κινήσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε ασταθή βηματισμό, σπασμούς και τρέμουλο), της απραξίας (τα ελλείμματα στην εκτέλεση επιδέξιων κινήσεων) και των στερεοτυπικών, επαναλαμβανόμενων κινήσεων, η νοητική ανεπάρκεια περιορίζει σημαντικά την ικανότητα ομιλίας και επικοινωνίας με τον περίγυρό του. Μάλιστα, θεωρείται κρίσιμο το ζήτημα κατά πόσον οι νοητικές αυτές δυσκολίες δυσχεραίνουν την ικανότητα του παιδιού να προσαρμοστεί στο περιβάλλον του.

Πιο συγκεκριμένα, μεταξύ 6 και 18 μηνών το βρέφος μειώνει τη βλεμματική του επαφή και εμφανίζει λιγότερο ενδιαφέρον για τα παιχνίδια, ενώ στα επόμενα 3 χρόνια η επιδείνωση των συμπτωμάτων είναι ραγδαία, καθώς το παιδί χάνει την ικανότητα ομιλίας και σκόπιμης κίνησης των χεριών και αναπτύσσει καρδιοαναπνευστικές δυσλειτουργίες. Προβλήματα ύπνου, ευερεθιστότητα, επιληπτικές κρίσεις, σκολίωση και μυϊκή ατονία, συνεχίζουν να συνοδεύουν το παιδί καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Μεταξύ της ηλικίας των 2 και 10 ετών, οι ασθενείς παρουσιάζουν ένα πλατώ, μία στασιμότητα, όπου σημειώνεται μείωση στις αρνητικές συμπεριφορές όπως ευερεθιστότητα και εκνευρισμός, καθώς και βελτίωση στην εγρήγορση και την προσοχή. Σε αρκετές περιπτώσεις, οι ασθενείς παραμένουν στο παραπάνω στάδιο της στασιμότητας, ωστόσο, υπάρχουν και ασθενείς όπου προοδευτικά σημειώνουν επιδείνωση στην κινητική τους λειτουργικότητα από 10 ετών και πάνω.

Επιπλέον, η σταδιακή νοητική έκπτωση των παιδιών που πάσχουν από το Σύνδρομο Rett επηρεάζει σημαντικά τις ικανότητές τους να επικοινωνήσουν, αλλά και να αναπτύξουν τις γνωστικές τους δεξιότητες, έχοντας έτσι λιγότερες ευκαιρίες για επικοινωνιακές συμπεριφορές, λειτουργίες και ενέργειες, οι οποίες θα τους οδηγούσαν σε σκόπιμη επικοινωνία, τουλάχιστον με τα άτομα που αναλαμβάνουν τη φροντίδα τους.

Το Σύνδρομο Rett είναι συνδεδεμένο με τη γενετική μετάλλαξη ενός γονιδίου (MECP2), το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και ευθύνεται για την παραγωγή μίας ορισμένης πρωτεϊνης (MePC2), η δυσλειτουργία της οποίας οδηγεί στην ανεπαρκή παραγωγή πρωτεϊνών άλλων γονιδίων. Η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ, αποτελεί αιτία θανάτου για τα αγόρια, γι’ αυτό και η διαταραχή εμφανίζεται σχεδόν μόνο σε κορίτσια. Σημειώνεται μάλιστα, ότι το RTT εμφανίζεται με συχνότητα μία (1) στις 10.000 γεννήσεις κοριτσιών, ερχόμενο δεύτερο σε συχνότητα μετά το Σύνδρομο Down.

Οι ασθενείς με Σύνδρομο Rett, παρά το γεγονός ότι πάσχουν από σοβαρά συμπτώματα, ενδέχεται να ζήσουν μέχρι τα μέσα της εικοσαετίας τους έως και τη μέση ηλικία ως ενήλικες, μεταξύ 40 και 50 ετών. Άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση για το σύνδρομο δεν υπάρχει, ωστόσο, οι προσπάθειες στοχεύουν στο μετριασμό των συμπτωμάτων που προκύπτουν από το ίδιο το RTT, δίνοντας έμφαση στη διατήρηση της κινητικότητας του ασθενούς στο μεγαλύτερο δυνατό βαθμό.

Βιβλιογραφία

American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-IV-TR (4th ed.). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Washington, DC: Author.

Bennett, P. (2010). Κλινική Ψυχολογία και Ψυχοπαθολογία. Αθήνα: Εκδόσεις Πεδίο.

Elefant, C., & Wigram, T. (2005). Learning ability in children with Rett syndrome. Brain and Development, 27(1), S97-S101. doi.org/10.1016/j.braindev.2005.03.020

Hagbeg, B. A. (1989). Rett syndrome: Clinical peculiarities, diagnostic approach and possible cause. Pediatric Neurology, 5, 75-83.

Jorge – Torres, O. C., Szczesna, K., Roa, L., Casal, C., Gonzalez – Somermeyer, L., Soler, M., et al. (2018). Inhibition of Gsk3b reduces Nfkb1 signaling and rescues synaptic activity to improve the Rett syndrome phenotype in Mecp2 – knockout mice. Cell Reports, 23(6), 1665-1677. doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.010

Martin, G. N. (2011). Νευροψυχολογία: Εγκέφαλος και Συμπεριφορά (3η εκδ.). Αθήνα: Εκδόσεις Ίων.

Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi – Buisson, N., et al. (2010). Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature. Annals of Neurology, 68(6), 944-950.

Wilmshurst, L. (2011). Εξελικτική Ψυχοπαθολογία: Μία αναπτυξιακή προσέγγιση. Αθήνα: Εκδόσεις Gutenberg.

Photo taken from: [http://www.doctissimo.fr/html/sante/encyclopedie/sa_1147_syndrome_rett.htm ]